兒科主治醫(yī)師遺傳代謝疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.14)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

2 3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動(dòng)，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個(gè)，T₄↓，TSH↑，首選的治療（）

3 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

4 糖原累積癥最常見(jiàn)者為（）

5 豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為（）