兒科主治醫(yī)師遺傳代謝疾病單項選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

2 先天性甲狀腺功能減低癥（）

3 目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

4 下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型（）

5 3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T₄↓，TSH↑，首選的治療（）