單項選擇題屬于新生兒篩查的疾病是()
A．苯丙酮尿癥
B．先天性幽門痙攣
C．新生兒肺炎
D．新生兒黃疸
E．唐氏綜合征
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥常用的實驗室檢查項應(yīng)除外()
A．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血游離氨基酸分析
D．中和抗體試驗
E．DNA分析
2.單項選擇題2歲女孩不會站立，發(fā)音不清，只會咿呀發(fā)音，查體，頭型短小，鼻梁扁平，眼距寬，眼裂小，口半張，流涎，四肢肌張力低，皮膚細(xì)嫩，手有通貫紋，小指短內(nèi)彎?？赡茉\斷為()
A．佝僂病
B．半乳糖血癥
C．侏儒癥
D．散發(fā)性呆小病
E．21-三體綜合征
3.單項選擇題唐氏綜合征的發(fā)病因素包括()
A．孕母年齡除外
B．放射線接觸
C．細(xì)菌感染
D．潮濕的環(huán)境
E．不通風(fēng)的住房
4.單項選擇題屬于多基因遺傳病的一項是()
A．血紅蛋白病
B．精神分裂癥
C．唐氏綜合征
D．先天性甲狀腺功能減退癥
E．糖原累積癥
5.單項選擇題屬于單基因疾病的一項是()
A．血紅蛋白病
B．糖尿病
C．腎病綜合征
D．呆小病
E．唐氏綜合征
最新試題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥患者盡早開始治療，主要是為了預(yù)防（）。
題型：單項選擇題
治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。
題型：單項選擇題
患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項正確（）。
題型：單項選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。
題型：單項選擇題
尿三氯化鐵實驗中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：單項選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。
題型：多項選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）。
題型：多項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）。
題型：多項選擇題