問答題

【簡答題】苯丙酮尿癥的臨床特征?其分子機理。

答案: 該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)缺陷,引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。該病呈常染色體隱性遺...
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【簡答題】白化病患者的臨床表現(xiàn)及分子機理?

答案: ①主要臨床癥狀為:全身皮膚、頭發(fā)、眼缺乏黑色素而皮膚白皙、頭發(fā)淡黃、眼灰藍羞明、眼球可能有震顫,暴露的皮膚易患皮膚癌
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【簡答題】Hb Bart·s胎兒水腫綜合癥的分子機理。

答案: 該病發(fā)病于胎兒期?;純旱膬蓷l16號染色體上的4個α珠蛋白基因全部缺失,患者為α地貧純合子(&al...
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