單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為主，運動受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清酸性磷酸酶升高。可能的診斷（）
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項選擇題6歲患兒，生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓正常，外陰性別難辨，身高﹢2SD，血鈉140mmol/L，骨齡10歲，染色體核型分析46XX。最可能的診斷是（）
A.3-β類固醇脫氫酶缺陷
B.11-β羥化酶缺陷
C.17羥化酶缺陷
D.18羥化酶缺陷
E.21羥化酶缺陷
2.單項選擇題患兒，女，15歲，發(fā)熱3個月伴關(guān)節(jié)痛1個月余，1周前出現(xiàn)對稱性面部紅斑和反復發(fā)作的口腔潰瘍。檢查發(fā)現(xiàn)ESR110mm/h，WBC3.0×109/L。該患者首先應(yīng)考慮患的是（）
A.JRA
B.SLE
C.風濕性關(guān)節(jié)炎
D.白塞病
E.皮肌炎
3.單項選擇題患兒，男，4歲。因雙手震顫、步態(tài)不穩(wěn)4天就診，查體：意識清楚，眼球震顫，無面癱，叫反射正常，陰肢肌張力稍低，腱反射正常，肌力正常，上肢意向性震顫，指鼻試驗陽性，閉目難立征陽性，病理征陰性。該患兒可能的診斷是（）
A.吉蘭-巴雷綜合征
B.腦干腦炎
C.脊髓炎
D.肝豆狀核變性
E.急性小腦共濟失調(diào)
4.單項選擇題患兒，男，5個月。頻發(fā)四肢抽搐2周入院。發(fā)作無明顯誘因，呈痙攣樣發(fā)作，智能發(fā)育與同齡兒相似，無遺傳家族史，查體：T36.3℃，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。最可能的診斷為（）
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型
5.單項選擇題患兒，女，1歲，因發(fā)熱伴頭痛2天，2小時內(nèi)驚厥1次入院。病前有膿皰瘡病史。體檢：神清，精神萎靡，腦神經(jīng)無異常，頸阻（+），克氏征（+），布氏征（+），巴氏征（-），腦電圖慢波增多。最可能的診斷是（）
A.急性播散性腦脊髓炎
B.化膿性腦膜炎
C.病毒性腦炎
D.結(jié)核性腦膜炎
E.顱內(nèi)出血
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