單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t（14q，21q），經檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為（）
A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
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1.單項選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大（）
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
2.單項選擇題男孩，3歲。生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質疏松及骨骺出現延遲。其可能的診斷是（）
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆狀核變性
E.尼曼一匹克病
3.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于（）
A.肝細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
4.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷（）
A.X線見骨質疏松和骨骺出現延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
5.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）
A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復康
E.微量元素鋅