單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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1.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點

2.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

4.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持（）

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

5.單項選擇題下列哪項不是肝豆狀核變性的實驗室診斷依據(jù)（）

A.血清銅藍蛋白＜200mg/kg
B.24小時尿銅＞100～1000μg
C.肝組織細胞含銅＞200～3000μg/g（干重）
D.血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清總銅增高