單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是（）

A.智力低下
B.行為異常、少動(dòng)
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致（）

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

5.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是