單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型缺陷的酶是（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型主要特點(diǎn)為（）

A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為（）

A.47，XY（或XX），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

5.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為（）

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征