單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。生后見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會(huì)叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立（）
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%
2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃阅壳白畛Ｓ玫乃幬锸牵ǎ?/a>
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
4.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
5.單項(xiàng)選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）
A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征
最新試題
關(guān)于母乳性黃疸，下列哪些概念是正確的()
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒特殊生理狀態(tài)有()
題型：多項(xiàng)選擇題
嚴(yán)重的新生兒窒息可發(fā)生下列哪些情況()
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒敗血癥可能發(fā)生的常見(jiàn)并發(fā)癥有()
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒出生時(shí)發(fā)現(xiàn)羊水被胎糞污染，處理錯(cuò)誤的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
早產(chǎn)兒呼吸系統(tǒng)不成熟，易發(fā)生下列哪些現(xiàn)象()
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒高膽紅素血癥應(yīng)采取下列哪些治療方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題
胎兒宮內(nèi)窒息的征象是()
題型：多項(xiàng)選擇題
由于新生兒泌尿系統(tǒng)的特點(diǎn)，易出現(xiàn)下列哪些情況()
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒應(yīng)用機(jī)械通氣的指征包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題