多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/strong>

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖


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1.多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

2.多項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

A.肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加

3.多項選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）

A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

4.多項選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出