單項選擇題典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細胞缺乏()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氫化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.機制尚不明確
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1.單項選擇題苯丙酮尿病的遺傳形式是()
A.常染色體隱性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項選擇題21-三體綜合征的護理目標不包括()
A.患兒能逐步自理生活
B.患兒家長良好心理適應
C.患兒家長掌握有關(guān)疾病知識
D.患兒家長掌握教育、訓練的技巧
E.患兒不發(fā)生外傷
3.單項選擇題21-三體綜合征治療要點中錯誤的是()
A.注意預防感染
B.尚無特殊有效治療方法
C.如有畸形可手術(shù)矯治
D.可試用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、葉酸等改善智商
E.應用激素治療
4.單項選擇題21-三體綜合征診斷,下列哪項最具診斷價值()
A.智能發(fā)育落后
B.特殊面容
C.通貫手
D.伴發(fā)畸形
E.染色體核型分析
5.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征是()
A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差
B.肥胖、身矮、肝腫大
C.頭發(fā)黃、眼藍色
D.智能落后、身矮、皮膚粗糙
E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形
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患兒,男,1歲,表現(xiàn)為眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通貫手,身材矮小,頭圍小于正常,智力低下,伴有室間隔缺損,該患兒可能患有()
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