單項選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸
2.單項選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
3.單項選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
5.單項選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
A.3個月內(nèi)
B.6個月內(nèi)
C.9個月內(nèi)
D.12個月內(nèi)
E.18個月內(nèi)
最新試題
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)（）
題型：多項選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗，正確的是（）
題型：多項選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）
題型：單項選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）
題型：多項選擇題
糖原累積病的遺傳形式是（）
題型：單項選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：單項選擇題
確診的主要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：單項選擇題