單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）。

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥


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1.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）。

A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。

A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤