單項選擇題肝豆狀核變性的遺傳方式是()。
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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1.單項選擇題少數肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現()。
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
2.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()。
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題4歲女孩,G3P3,系早產兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產婦,曾有兩次流產史,此次妊娠經常感冒并應用化學藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關()。
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學制劑的應用
4.單項選擇題患者,女,5歲,3歲時發(fā)現肝大6cm,脾大10cm。4個月前出現關節(jié)痛,以膝關節(jié)為著,運動受限。血紅蛋白65/L,紅細胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質破壞,血清堿性磷酸酶升高??赡艿脑\斷是()。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
5.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是()。
A.限制食用含銅高的食物
B.應用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應用鋅劑
E.肝移植
最新試題
產前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()。
題型:單項選擇題
診斷首先考慮()。
題型:單項選擇題
標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
題型:單項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導包括()。
題型:多項選擇題
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當前的治療原則()。
題型:單項選擇題
確診后應()。
題型:單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:單項選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是()。
題型:單項選擇題
9個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應選擇下列哪項檢查()。
題型:單項選擇題