單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）。
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）。
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
3.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
4.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）。
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
5.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
最新試題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）。
題型：多項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
題型：多項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題