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近年來認(rèn)為周期性麻痹是()異常引起的一組疾病,主要侵犯()和()系統(tǒng),也可累及心臟和腎臟等。
眼咽型肌營養(yǎng)不良癥呈()遺傳,也有散發(fā)病例。異常基因定位于(),突變的基因編碼的蛋白是(),該蛋白在細(xì)胞內(nèi)的堆積可能是肌纖維變性的原因。
脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一組以()和()的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn),可分為四型,即()、()、和()。
根據(jù)臨床癥狀的不同組合可將運(yùn)動神經(jīng)元病分為4型,即()、()、()、和()其中,()是最常見的類型。
騰喜龍試驗:騰喜龍()mg,緩慢靜注,()秒內(nèi)觀察肌力的改善,持續(xù)(),癥狀迅速緩解為試驗()。
對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無先證者屬于();有一個或以上男患兒的母親,同時患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。
神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定結(jié)合肌電圖檢查對周圍神經(jīng)病的診斷價值在于:可發(fā)現(xiàn)(),可對病變進(jìn)行定位,可用于鑒別()病變,可用于鑒別()病變。
Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長2500kb,含有79個外顯子,編碼3685個氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。
重癥肌無力患者一旦發(fā)生危象,出現(xiàn)呼吸肌麻痹,應(yīng)立即(),用()輔助呼吸。
HIV原稱嗜人類T淋巴細(xì)胞病毒,它進(jìn)入人體后,選擇性感染()細(xì)胞,導(dǎo)致機(jī)體()免疫的嚴(yán)重缺陷。