單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征,說(shuō)法不正確的是()

A.又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征
B.屬常染色體畸變
C.活嬰中發(fā)生率為1/(600~800)
D.60%可存活
E.母親年齡愈大,發(fā)病率愈高


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1.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不符合21-三體綜合征的特點(diǎn)()

A.智能障礙
B.特殊面容
C.貫通掌
D.身材矮小、毛發(fā)黃
E.屬常染色體畸變

2.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不能作為診斷21-三體綜合征的依據(jù)()

A.核型分析
B.智能低下
C.血清T3、T4測(cè)定
D.特殊面容
E.皮膚紋理改變

3.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不符合先天愚型的核型()

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/G易位
C.嵌合體
D.G/G易位型
E.插入型

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn),以下說(shuō)法不正確的是()

A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味

5.單項(xiàng)選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A.女性表型、后發(fā)際低
B.50%有頸蹼
C.盾形胸,乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長(zhǎng)形
E.多痣、肘外翻