單項選擇題男，1歲，患苯丙酮尿癥，在其飲食療法中，每日應供給的苯丙氨酸量為（）
A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中，維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是（）
A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L
2.單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4
3.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
4.單項選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
5.單項選擇題標準唐氏綜合征的再發(fā)風險率為（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
最新試題
排泄丟失能力占總能量的（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月。嘔吐、腹瀉2天，水樣便，每日10余次，嘔吐每日4～5次，尿量少。查體：精神萎靡，皮膚彈性差，眼窩凹陷。大便鏡檢白細胞0～1個/高倍視野。該患兒可能患的疾病是（）。
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新生兒，男。34周早產(chǎn)，生后10天，皮膚黃染1周。體檢：精神反應好，面和軀干部黃疸重，四肢黃疸輕，心、肺正常，腹軟，肝脾不大，患兒血型為O型。該患兒可能的診斷是（）。
題型：單項選擇題