A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
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A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?