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單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。該病屬于哪種類型的疾?。ǎ?/strong>
A.溶酶體病
B.過氧化物體病
C.線粒體病
D.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
E.氨基酸、有機(jī)酸病

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。在以下診斷中，可能性最大的是（）
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病
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2.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)確立診斷最有意義（）
A.血糖5.4mmol／L
B.血清鈉128mmol／L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對(duì)稱性蝶翼狀長T1長T2信號(hào)
E.白細(xì)胞ASA活性增高

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3.單項(xiàng)選擇題患兒女，9歲。左側(cè)肢體頻繁抽搐4小時(shí)，昏迷1.5小時(shí)入院。體檢：淺昏迷，左巴氏征陽性，無其他陽性體征。追問病史，1年前因昏迷伴反復(fù)抽搐1天在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以"腦炎"住院，治療3天好轉(zhuǎn)出院。5個(gè)月前因步態(tài)不穩(wěn)，再次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，1周后病情緩解。輔助檢查：血常規(guī)WBC14.6×10⁹/L，N86%，L14%，肝腎功能正常；腦脊液常規(guī)和生化檢查正常，IG指數(shù)0.59，寡克隆帶陽性，MRI雙側(cè)額頂葉皮質(zhì)下及半卵圓中心區(qū)域多發(fā)白質(zhì)脫髓鞘改變。下面幾項(xiàng)中，應(yīng)采用的治療方案是（）
A.20%甘露醇脫水降顱壓
B.丙種球蛋白400mg/d×5天
C.避免感染、發(fā)熱、外傷、過度疲勞
D.潑尼松口服維持
E.以上都是

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進(jìn)食嗆咳、聲音低微3天入院。病程中時(shí)有發(fā)熱，最高體溫38℃。發(fā)病前半個(gè)月有麻疹疫苗接種史。查體：神清神萎，右眼視力僅能觀察到手動(dòng)，右眼球外展受限。心肺（-），腹平軟，四肢肌張力偏低，肌力4級(jí)，腱反射（+）。入院后頭顱MRI示；雙側(cè)丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號(hào)；腦脊液檢查白細(xì)胞30×10⁶/L，氧化物、糖及蛋白在正常范圍，腦電圖呈彌漫性慢波活動(dòng)。首選的有效治療方案為（）
A.足量敏感抗生素治療
B.氣管插管，保持氣道通暢
C.抗病毒治療
D.甲潑尼龍沖擊后，口服潑尼松
E.高壓氧治療
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5.單項(xiàng)選擇題患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進(jìn)食嗆咳、聲音低微3天入院。病程中時(shí)有發(fā)熱，最高體溫38℃。發(fā)病前半個(gè)月有麻疹疫苗接種史。查體：神清神萎，右眼視力僅能觀察到手動(dòng)，右眼球外展受限。心肺（-），腹平軟，四肢肌張力偏低，肌力4級(jí)，腱反射（+）。入院后頭顱MRI示；雙側(cè)丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號(hào)；腦脊液檢查白細(xì)胞30×10⁶/L，氧化物、糖及蛋白在正常范圍，腦電圖呈彌漫性慢波活動(dòng)。該患者最可能的診斷為（）
A.急性播散性腦脊髓炎
B.多發(fā)性硬化
C.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
D.化膿性腦膜炎
E.急性脊髓炎

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8歲患兒，因步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm，質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
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以截癱、大小便功能障礙、傳導(dǎo)束型感覺障礙為主要癥狀的是（）
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結(jié)節(jié)性硬化癥重要體征（）
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