單項選擇題患兒男,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L,明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
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1.單項選擇題患兒男,10歲。多飲,尿量4000~5000ml/d已1個月。查體:生長發(fā)育正常,皮膚干燥,小便常規(guī)陰性,尿比重為1.005。尿pH為5,血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L。最可能的診斷是()
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
2.單項選擇題患兒女,8.6歲。因乳房增大,身高增長加速近1年來院就診。查體:身高139cm,乳房B3期,陰毛P2期,手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷是()
A.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟
3.單項選擇題患兒女,3歲。身高93cm,發(fā)現(xiàn)乳房增大3個月,乳暈黑褐色,陰道流血3天。外陰著色,有白色分泌物,否認(rèn)特殊飲食史,家中有避孕藥,骨齡與實際年齡相當(dāng),腹部B超檢查子宮增大,卵巢大小正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
4.單項選擇題患兒女,1.5歲。身高82cm,洗澡時發(fā)現(xiàn)乳房增大,無其他異常表現(xiàn),否認(rèn)特殊飲食及服藥史,骨齡與實際年齡相當(dāng),腹腔B超檢查正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
5.單項選擇題患兒男,12歲。出生時身長及體重正常,智力良好,家庭環(huán)境尚好,家長發(fā)現(xiàn)自幼生長慢于其他同齡兒童。母親身高146cm,父親身高167cm。查體:身高-2.1SD,體重-1.8SD,心、肺、腹(-),雙睪丸體積8ml,少許陰毛,骨齡12.5歲,生長激素激發(fā)試驗結(jié)果正常。預(yù)計這種異常最可能的疾病是()
A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性矮身材
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長激素缺乏癥
E.甲狀腺功能低下
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對CAH的21羥化酶缺陷最具有確診意義的檢查是()
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