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單項選擇題

【A2型題】患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿臭味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗

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單項選擇題

【A2型題】患兒男，3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥

單項選擇題

【A2型題】患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）

A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是

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