A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母
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A.生長激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B
C.補(bǔ)充L-肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
最新試題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）
10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()