苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

該患兒應(yīng)如何治療（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）