單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
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1.單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
2.單項選擇題1歲女孩。出生時正常，3個月后智能漸落后，目前不會獨站，不會說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
3.單項選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
4.單項選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
5.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
最新試題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
補充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至（）
題型：單項選擇題
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
題型：單項選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）
題型：單項選擇題
外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
一嬰兒能獨坐，并坐得很穩(wěn)，但不會爬，能無意識地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
題型：單項選擇題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題