單項選擇題男嬰,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L,明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
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1.單項選擇題患兒,男,10歲,多飲,尿量4000~5000ml/d已1個月。查體:生長發(fā)育正常,皮膚干燥,小便常規(guī)陰性,尿比重為1.005。尿pH為5血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L。最可能的診斷是()
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
2.單項選擇題3歲女孩,身高93cm,發(fā)現(xiàn)乳房增大3個月,乳暈黑褐色,陰道流血3天。外陰著色,有白色分泌物,否認特殊飲食史,家中有避孕藥,骨齡與實際年齡相當,腹部B超檢查子宮增大,卵巢大小正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
3.單項選擇題1.5歲女孩,身高82cm,洗澡時發(fā)現(xiàn)乳房增大,無其他異常表現(xiàn),否認特殊飲食及服藥史,骨齡與實際年齡相當,腹腔B超檢查正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
4.單項選擇題男孩,5歲,系足月順產(chǎn),出生體重2.2kg,出生身長46cm,頭圍33cm,嬰兒期無特殊患病史。但自1歲起,其生長速度較慢,智力正常。體檢:身高~2.5SD,上、下部量比例為正常,骨齡相當于4.8歲,尚無第二性征,睪丸大小正常,降至陰囊。此患兒最可能的診斷是()
A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性身材矮小
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能低下
5.單項選擇題患兒,男,10歲,臀位產(chǎn),出生體重,3000g,身材比例勻稱,身高110cm,骨齡相當5~6歲,生長速度每年2~3cm,智力正常。此患兒最可能的診斷是()
A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性身材矮小
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能低下
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苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
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