單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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1.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
3.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
5.單項選擇題男，7個月，出生后經(jīng)常便秘，腹脹，少哭，生長緩慢，運(yùn)動和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
題型：單項選擇題
以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
題型：單項選擇題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于兒童糖尿病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
題型：單項選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：單項選擇題
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題