單項選擇題典型苯丙酮尿癥（）
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物蝶呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
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1.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
2.單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tumer綜合征（）
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
3.單項選擇題產前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
4.單項選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
5.單項選擇題]典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶