單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）
A.血T、T下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
3.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
5.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，9個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
最新試題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
抗風(fēng)濕治療，選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題