A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
最新試題
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是（）
兒童糖尿病酮癥酸中毒時(shí)，下列哪項(xiàng)治療是錯(cuò)誤的？（）
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)（）
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是（）
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）