單項(xiàng)選擇題1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）

A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是