A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
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A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
最新試題
患兒,女.4歲半,因浮腫7天入院,查體:全身明顯浮腫,尿少。入院前已10小時無尿,頭暈,頭痛,惡心嘔吐,嗜睡,舌苔膩,脈沉弦。治療首選方劑是()
患兒男,9歲,發(fā)熱4小時,伴頭痛,惡心嘔吐,嗜睡。查體:呈急性熱病容,體溫40.5℃,項部強直,舌質(zhì)紅,苔薄白,脈浮數(shù)。此病例診斷應(yīng)為()
男,9歲,高熱3天,頭痛煩躁,口渴飲水,食欲不振,雙側(cè)腮部漫腫、脹痛、堅硬拒按,咀嚼困難,咽紅腫痛,舌紅苔黃,脈象滑數(shù)。治療首選方劑為()
某2歲小兒,夏季發(fā)病,癥見發(fā)熱持續(xù)不退,熱勢多午后升高,或稽留不退,氣候愈熱發(fā)熱愈高,口渴引飲,皮膚干燥灼熱,無汗或少汗,小便頻數(shù)清長,口唇干燥,舌質(zhì)紅,苔薄黃,脈數(shù)。治療首選方劑是()
患兒,男,12歲,高熱2周后熱退,但出現(xiàn)意識不清,失語,喉中痰鳴。查體:舌質(zhì)紅絳,舌苔黃,脈滑。此病例的治法應(yīng)為()
男孩,7歲。睡中時有遺尿,尿量不多,其味腥臊,尿色較黃,平時性情急躁,唇紅,苔黃,脈數(shù)有力。治療首選方劑()
患兒5歲,冬季發(fā)病,癥見惡寒,發(fā)熱,無汗,鼻塞,流涕,噴嚏,咳嗽,頭痛,喉癢,舌苔白,脈浮緊。治療首選方劑是()
生后5天新生兒出現(xiàn)吮乳口松,角弓反張,呈苦笑面容,治療應(yīng)選用()
7歲女孩,發(fā)熱驟起,頭痛畏寒,灼熱無汗,咽部紅腫疼痛,皮膚潮紅,可見隱約紅色丘疹,狀如錦紋,舌苔薄黃,舌質(zhì)紅,脈浮數(shù)有力。首選方劑是()
兩歲半女孩,筋骨痿弱,發(fā)育遲緩,坐起、站立、行走、生齒等明顯遲于正常同年齡小兒,易疲倦喜臥,面色不華,舌質(zhì)淡,苔薄白。證屬肝腎不足型五遲證。治療首選方劑是()