多項選擇題患兒，男性，8歲，自3歲始行走緩慢，容易跌倒，四肢無力進行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，查體：走路呈鴨步，Gower征陽性，四肢近端肌萎縮，雙側(cè)腓腸肌肥大，血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的（）

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變，運動單元電位為短時限，小波幅，多相波增多


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1.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理改變包括（）

A.脊髓前角α-運動神經(jīng)元缺失以及神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生
B.腦干疑核、舌下神經(jīng)核和面神經(jīng)核神經(jīng)元減少，殘存神經(jīng)元氣球樣變
C.肌肉活檢可見大量萎縮的Ⅰ型肌纖維
D.電鏡下可見肌纖維萎縮、肌小節(jié)排列紊亂、神經(jīng)纖維稀疏和軸索萎縮等

2.多項選擇題運動神經(jīng)元病的治療包括（）

A.神經(jīng)營養(yǎng)因子治療尚處于實驗或臨床研究階段，缺乏安全、有效的給藥途徑
B.臨床試驗結(jié)果證實自由基清除劑和抗氧化治療的療效
C.血清抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體陽性的運動神經(jīng)元病患者可靜脈注射大劑量免疫球蛋白進行治療
D.積極的康復治療可提高患者的運動能力，維持關(guān)節(jié)活動度，防止失用性肌萎縮

3.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的輔助檢查特點包括（）

A.運動傳導速度早期基本正常，隨病情進展出現(xiàn)復合運動電位幅度下降
B.肌電圖呈典型的失神經(jīng)支配改變，如纖顫電位、束顫電位和運動單位數(shù)目減少等
C.胸鎖乳突肌及舌肌神經(jīng)源性損害對該病診斷有顯著的意義
D.40%肌萎縮側(cè)索硬化患者頭顱MRIT加權(quán)相上出現(xiàn)皮質(zhì)高信號

4.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理特點（）

A.鏡下可見運動皮質(zhì)大錐體細胞消失，脊髓前角和腦干運動神經(jīng)元脫失，并出現(xiàn)中央染色體溶解及空泡形成
B.皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變，肌纖維萎縮
C.舌下、舌咽、迷走和副神經(jīng)核等最常受累
D.眼外肌運動核和支配膀胱、直腸括約肌的骶髓Onurfowicz核也可受累

5.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化病因與發(fā)病機制包括（）

A.銅／鋅超氧化物歧化酶基因突變
B.腦和脊髓碳酰蛋白和8-羥-2-脫氫鳥嘌呤水平升高
C.谷氨酸過度刺激NMDA和非NMDA受體，引起細胞膜除極，細胞內(nèi)鈣超載，誘導細胞凋亡
D.神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏、重金屬中毒、免疫異常、親人T淋巴細胞病毒感染和乙型肝炎病毒感染