單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是()
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
2.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括()
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男,8個月。1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯;皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色;尿有鼠尿臭味;腦電圖檢查有異常;尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是()
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲。至今不會獨(dú)立行走,智力低下。體檢:鼻梁低平;兩眼距離增寬,眼裂小,兩眼外眥上斜;外耳??;舌常伸出口外;通貫手??赡艿脑\斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是()
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病是()
題型:單項(xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
題型:單項(xiàng)選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
戈謝病是()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
題型:單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項(xiàng)選擇題
G/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:單項(xiàng)選擇題