A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
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A.肝豆?fàn)詈俗冃?
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E.21-三體綜合征
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
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最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
確診苯丙酮尿癥（）
7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）