多項(xiàng)選擇題患兒,3個月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對光反射遲鈍。心肺未見異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型


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此時的進(jìn)一步處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

確診首選檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

題型:單項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:單項(xiàng)選擇題

13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

適合該患兒的治療措施是()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

題型:多項(xiàng)選擇題

如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,其染色體核型可能為()

題型:多項(xiàng)選擇題