單項選擇題

【A1型題】不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>

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多項選擇題

【案例分析題】
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）

A.特殊飲食
B.補充維生素B₁₂
C.補充L－肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素

多項選擇題

【案例分析題】
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO₂23mmHg，PO₂55mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療

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