1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外（）

糖原累積病最常見的類型是（）

下列哪個病不屬于單基因病（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）