男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）