單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
2.單項選擇題目前黏多糖病的確診應依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
3.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為()
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
4.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行()
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗
5.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做()
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
題型:單項選擇題
治療的目的為()
題型:單項選擇題
可能的診斷是()
題型:多項選擇題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:單項選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應選擇下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
此患兒可初步診斷為()
題型:單項選擇題
[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
題型:單項選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
題型:多項選擇題
為明確診斷,首先應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題