單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大,有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手貫通掌,小手指短而彎,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
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1.單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
2.單項選擇題女孩,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
3.單項選擇題患兒,2歲半,不會獨立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通貫手。其最可能的診斷是()
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
4.單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是()
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
5.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
最新試題
本例初步診斷為()
題型:單項選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
為確診,先做哪項實驗室檢查()
題型:單項選擇題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:單項選擇題
確診后,首選的治療是()
題型:單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:單項選擇題
診斷首先考慮()
題型:單項選擇題