單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題導致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
2.單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
3.單項選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點,但不包括以下哪點()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
4.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
5.單項選擇題患兒,2歲,不會叫"媽媽"。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診,應做以下哪項檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測定
E.尿粘多糖測定
最新試題
最佳的治療方案是()
題型:單項選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應選擇下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應采取何種治療方案()
題型:單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:單項選擇題
為確診,先做哪項實驗室檢查()
題型:單項選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
題型:多項選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:單項選擇題
特征性的癥狀是()
題型:單項選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
可能的診斷是()
題型:多項選擇題