單項選擇題關于戈謝病的治療哪項是錯誤的()
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
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1.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
2.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
3.單項選擇題戈謝病是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲
最新試題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應采取何種治療方案()
題型:單項選擇題
[假設信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
題型:單項選擇題
為明確診斷,首先應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:單項選擇題
尚應進行何檢查以明確診斷()
題型:單項選擇題
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
題型:單項選擇題
可能的診斷是()
題型:多項選擇題
此患兒可初步診斷為()
題型:單項選擇題
特征性的癥狀是()
題型:單項選擇題