單項(xiàng)選擇題13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查體:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
2.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/a>
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
5.單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
最新試題
確診的首選檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾病()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診,先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應(yīng)采取何種治療方案()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題