單項(xiàng)選擇題7歲男孩，因智力低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
2.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書(shū)寫(xiě)困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，AST105U／L。應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8歲，身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
5.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征（+），三氯化鐵試驗(yàn)（+）。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測(cè)定
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測(cè)定
E.尿常規(guī)
最新試題
本例初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能的診斷是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒應(yīng)如何治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
詢問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對(duì)診斷有幫助（）
題型：多項(xiàng)選擇題