單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
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1.單項(xiàng)選擇題男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，細(xì)胞免疫功能測(cè)定正常，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常，骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
3.單項(xiàng)選擇題1.5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg／dl。為進(jìn)一步確診，以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵（）
A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動(dòng)，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個(gè)，T4↓，TSH↑，首選的治療（）
A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥
5.單項(xiàng)選擇題8個(gè)月女嬰，新生兒期曾患肺炎，3個(gè)月時(shí)曾患化膿性腦膜炎，此后反復(fù)呼吸道感染，曾化驗(yàn)白細(xì)胞、血紅蛋白、血小板計(jì)數(shù)均正常，植物血凝素皮試反應(yīng)陽(yáng)性。為進(jìn)一步明確診斷，哪項(xiàng)檢查最有幫助（）
A.攝胸部正位片
B.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
C.T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)
D.骨髓檢查
E.血清免疫球蛋白測(cè)定
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肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本例初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)檢查，確診后，下列哪點(diǎn)處理正確（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題