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單項(xiàng)選擇題患者男，30歲，因“進(jìn)行性右下肢跛行3年，右手運(yùn)動(dòng)性震顫7個(gè)月”來診。既往有大量飲酒史（白酒250~500ml/次，4次/周）。神經(jīng)系統(tǒng)查體：上下視復(fù)視，掌頜反射（＋），雙下肢肌力Ⅴ-級(jí)，雙下肢腱反射活躍，雙側(cè)踝、髕陣攣，雙側(cè)查多克征（＋）。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查正常，MBP（－），OB（－）。顱腦MRI：雙側(cè)腦室旁、胼胝體多處異常信號(hào)；頸椎MRI：未見異常。無須進(jìn)行的檢查是（）

A.血、尿篩查及毒物篩查
B.心肌酶譜
C.Notch3基因
D.腦代謝
E.皮膚活檢（嗜鋨顆粒）

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1.單項(xiàng)選擇題患者男，30歲，因“進(jìn)行性右下肢跛行3年，右手運(yùn)動(dòng)性震顫7個(gè)月”來診。既往有大量飲酒史（白酒250~500ml/次，4次/周）。神經(jīng)系統(tǒng)查體：上下視復(fù)視，掌頜反射（＋），雙下肢肌力Ⅴ-級(jí)，雙下肢腱反射活躍，雙側(cè)踝、髕陣攣，雙側(cè)查多克征（＋）。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查正常，MBP（－），OB（－）。顱腦MRI：雙側(cè)腦室旁、胼胝體多處異常信號(hào)；頸椎MRI：未見異常。上述檢查結(jié)果均為陰性，經(jīng)大量B族維生素治療，病情有所好轉(zhuǎn)。該患者最可能的診斷是（）

A.CADACIL
B.賓斯旺格病（BinswangerdiseasE.
C.胼胝體梗死
D.慢性乙醇中毒性腦病
E.脊髓亞急性聯(lián)合變性

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2.單項(xiàng)選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個(gè)月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學(xué)走路及說話晚，學(xué)習(xí)成績(jī)差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進(jìn)，踝陣攣，雙側(cè)病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結(jié)果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側(cè)額頂葉多發(fā)缺血灶。根據(jù)尿篩查結(jié)果，明確診斷為甲基丙二酸血癥。藥物治療首選（）

A.左卡尼丁
B.復(fù)合輔酶
C.丁苯酞
D.維生素B1
E.葉酸、維生素B12、甜菜堿

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個(gè)月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學(xué)走路及說話晚，學(xué)習(xí)成績(jī)差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進(jìn)，踝陣攣，雙側(cè)病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結(jié)果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側(cè)額頂葉多發(fā)缺血灶。最可能的臨床診斷是（）

A.遺傳代謝性疾病
B.痙攣性截癱
C.癔癥
D.腦脊髓病變
E.腦發(fā)育不全

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4.單項(xiàng)選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個(gè)月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學(xué)走路及說話晚，學(xué)習(xí)成績(jī)差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進(jìn)，踝陣攣，雙側(cè)病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結(jié)果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側(cè)額頂葉多發(fā)缺血灶。對(duì)明確診斷最有幫助的檢查是（）

A.血乳酸
B.尿篩查
C.血清維生素B12、葉酸
D.復(fù)查腦電圖
E.胸段脊髓MRI

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5.單項(xiàng)選擇題 患者男，58歲，因“四肢麻木和走路不穩(wěn)10個(gè)月，雙下肢無力6個(gè)月”來診。近1年體重下降約5kg；胃潰瘍病史10年。神經(jīng)系統(tǒng)查體：計(jì)算力、記憶力和定向力均減退；雙下肢肌力Ⅲ級(jí)，腱反射（++），跟-膝-脛試驗(yàn)不穩(wěn)；龍貝格征睜、閉目均（＋）；雙下肢末梢型痛覺減退，伴有關(guān)節(jié)位置覺和音叉震動(dòng)覺差，雙側(cè)查多克征（＋）。實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb86g/L，WBC5.4×10⁹/L；糞隱血試驗(yàn)（+）。頸胸段脊髓MRI：脊髓后索等T1、長(zhǎng)T2長(zhǎng)條狀異常信號(hào)。
對(duì)診斷該疾病幫助最大的是（）

A.血毒物檢測(cè)
B.血葉酸和維生素B12檢測(cè)
C.脊髓血管造影
D.腰椎穿刺，腦脊液的寡克隆區(qū)帶、24h的IgG合成率等免疫相關(guān)檢查
E.顱腦MRI（增強(qiáng)）

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