單項(xiàng)選擇題男，2歲。因間斷性抽搐就診，不會(huì)走路和說(shuō)話(huà)。皮膚色澤淺，可見(jiàn)濕疹，頭發(fā)較黃。雙肺聽(tīng)診無(wú)異常。確診該病的檢查是（）

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣測(cè)定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

2.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織

3.單項(xiàng)選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題小兒智力低下，心臟聽(tīng)診3、4肋間聽(tīng)到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是（）

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測(cè)
C.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)
D.超聲心動(dòng)圖
E.心電圖

5.單項(xiàng)選擇題G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是（）

A.47，XX（或YY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+1（13q21q）
D.46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）