A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
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A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
最新試題
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
4歲男孩，不愛動(dòng)，腹脹、便秘，身高78cm，智力落后，面色蒼黃，鼻梁寬而平，舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個(gè)。請問應(yīng)給予哪項(xiàng)治療（）
出生1天的女嬰，反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí)，抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）
男孩，10歲?？诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對其采取的主要的治療是（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
急性心包炎（）
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個(gè)月來感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測定均低，OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
風(fēng)濕性心臟炎（）
先天性心臟?。ǎ?/p>